• facebook
  • googleplus
  • twitter
  • youtube
  • mail
  • Kontakt
  • Impresum
Detinjarije

  • naslovna
  • VESTI
    • DOGAĐAJI
    • GDE SA DECOM?
    • SVAŠTARIJE
      • DIZAJN
      • FOTOGRAFIJA
  • VASPITARIJE
    • RODITELJSTVO
    • REČ STRUČNJAKA
    • MAMOZOFIJA
  • OBRAZOVANJE
  • KULTURICA
    • FILM
    • POZORIŠTE
    • KNJIGE
    • STVARAOCI ZA DECU
  • Kuvajmo s decom
    • TANJIRIĆ
    • IMAM ZNANJE ZA KUVANJE
    • KULTURA ISHRANE
    • KREATIVCI U KUHINJI
    • RECEPTI
    • BAŠTA KAO UČIONICA
    • O ČASOPISU
    • SPONZORI
    • BILI SMO…
    • PRVE GASTRONOMSKE AVANTURE
  • PORODICA
    • PREDŠKOLCI
    • MODA
      • KRPICE ZA BUBICE
      • FRIZURICE ZA CURICE
    • NAPRAVITE SAMI
    • KOD KUĆE
      • DEČIJA SOBA
        • IGRAČKARIJE
      • UREĐENJE
    • GLOBALNO RODITELJSTVO
    • SPORT I REKREACIJA
    • PUTOVANJA
    • TATATATIRA!
  • Rečnik detinjih reči i izraza
  • MAMA
    • MODA
    • LEPOTA
    • MAMINO ZDRAVLJE
    • ŽENSKE PRIČE
  • ZDRAVLJE
  • BEBOLOGIJA
  • TINEJDŽERI
  • POKLANJAMO!
  • ŽIVOT
Navigacija
SBB

Mutacija iks hromozoma diktira drugačiji život

12. 03. 2020 |

Zahvaljujući usvajanju Zojinog zakona, u Dušičinoj četvrtoj godini, testiranjem uzorka krvi u Barseloni, saznali smo konačno tačan uzrok njenog problema

Mutacija iks hromozoma diktira drugačiji život

Foto: Freepik

Autor: Danijela Davidov-Kesar

Dušica danas ima osam godina. Rodila se kao zdrava beba, s dve desetke od lekara u porodilištu. U prvih nekoliko meseci postalo je sumnjivo njeno slabo držanje glave, hipotonija mišića, te je vrlo rano, već sa šest meseci, uključena na vežbe u Dečjoj bolnici u Novom Sadu.

Kada treba da predstavim Dušicu, put koji smo do sada prešli s njom i njenim stanje ili de-de-iks-tri-iks sindrom (mutacija iks hromozoma), volim da se vratim na blog koji mi je tokom prvih godina borbe za dijagnozu bio neka vrsta virtuelnog dnevnika, zahvaljujući kome mnoge stvari nismo zaboravili.

Kada je Dušica napunila tri godine, već je prošla oko 900 sati fizikalne terapije, ne sećam se tačnog broja časova s defektolozima i logopedima. Do treće godine je provela osam meseci svog malog života u dečjoj bolnici, naravno u različitim navratima i srećom često samo po nekoliko sati. Počela je da puzi kada je napunila 22 meseca i uspravila se pola godine kasnije. S tri godine je mogla da korača uz pridržavanje, klimavo, ali obećavajuće. Danas ne govori, iako se oglašava samo ponekim slogovima, najčešće sa „ma”, „ba”, „br”. Mislimo da razume mnogo stvari. Ne znamo koliko.

Prvi put je prespavala noć oko četvrtog rođendana, a s četiri godine počela normalno da spava. Do tada se često budila u pola noći i nije uspevala ponovo da zaspi, te su nam noćne družbe s njom između dva i četiri sata ujutru bile normalna pojava. Ujedno, i veliki ispit snage i strpljenja. Tokom prvih godina, imunitet joj je bio vrlo loš i slab, patila je od stalnih upala ušiju, praćenih visokim temperaturama i često bismo završili hospitalizovani, na intravenoznom antibiotiku. Srećom, nakon nekoliko godina, zdravlje se stabilizovalo i boravci u bolnici su se potpuno proredili. U Srbiji su joj do tada urađene sve postojeće genetsko-metaboličke analize i neurološki pregledi, ali nismo došli do konkretnih rezultata koji bi ukazali na uzrok stanja.

Zahvaljujući usvajanju Zojinog zakona, u Dušičinoj četvrtoj godini, testiranjem uzorka krvi u Barseloni, saznali smo konačno tačan uzrok njenog problema: mutacija iks hromozoma, de-de-iks-tri-iks.

Tada su se dani ulili u „Gugl” i tajne roditeljske grupe na „Fejsbuku”; povremeno smo osećali olakšanje, a povremeno nam se stezalo grlo. Uvideli smo vrlo brzo da je presuda (pronalaženje dijagnoze) zapravo nagrada.

Čovek se u takvoj situaciji seti ljudi koji su strašnije stvari saznavali po hodnicima stranih bolnica, kao i onih koji su imali sreću da saznaju i lepše stvari u vezi s bolesnim detetom. Naša situacija se mogla i može sagledati iz raznih uglova, te smo izabrali najkonstruktivniji – maksimalno ulaganje u rad s njom i povezivanje s porodicama i lekarima iz inostranstva. Naš zadatak je da je podučavamo, da ponavljamo ono što treba da nauči i da je stimulišemo koliko god možemo, da pronalazimo najzabavnije metode učenja i najraspoloženije saradnike.

Dušica je neverbalna, radosna, hipersenzitivna devojčica koja obožava vodu, sve što sija, priče i veselu muziku. Uznemiruju je promene tona, ljutnja, vika, tužna muzika, svađa, bilo kakve negativne emocije.

Na nama je da njenu frustraciju snizimo i da održavamo izvestan stepen radosti u njenoj okolini.

Na „Fejsbuku” smo pronašli tajne grupe roditelja dece s istom smetnjom, najpre u Americi, a potom su se formirale i grupe u Evropi, kako je rastao broj dijagnostikovanih. Tokom godina učestvovali smo u akcijama prikupljanja novca za istraživanje sindroma. Zajednički pratimo razvoj naših mališana i delimo njihove uspone i padove. Danas ima 460 slučajeva na svetu, među kojima je Dušica jedina na Balkanu.

Američki doktor Šer, koji se bavi istraživanjem ovog sindroma, tvrdi da nije toliko redak kao pojava nego je testiranje još uvek skupo. Utvrđuje se samo genetskom sekvencijom. Pretpostavlja da će isplivati velik broj slučajeva kada testiranje postane dostupno svima.

Od suštinske je važnosti udruživanje i angažovanje roditelja kada su retke bolesti u pitanju. Bojana Mirosavljević je to dokazala u Srbiji, promenivši zakon. Sami smo svedoci koliko je važno bilo to što su roditelji prikupljali novac i povezali se s lekarima zainteresovanim za početak istraživanja o de-de-iks-tri-iks mutaciji. U februaru 2020, fondacija „Zukenberg i Čen” uplatila je 450.000 dolara za dalja istraživanja ove bolesti. To je potez koji je neizmerno podigao svest ljudi i lekara o ovoj mutaciji i probudio pažnju svetskih stručnjaka, a za koji su zaslužni uporni roditelji. Nikada se ne zna da li nam je terapija ili lek na pomolu. Medicina galopira napred. Genetske terapije više nisu naučna fantastika.

Dušica danas sve bolje razume. Još uvek nije samostalna i potreban joj je konstantan nadzor. Hoda u meri u kojoj joj prija, te su nam kolica i dalje neophodna ako se šetamo malo dalje od kuće. Potrebna joj je pomoć pri jelu i higijeni.

Jednu od najvažnijih uloga u našim životima igra pratilac. Tanja je s nama već tri godine i s ljubavlju i pažnjom vodi Dušicu u školu i radi s njom. Savesna osoba na mestu pratioca ključ je za prirodno funkcionisanje višečlane porodice. Od neprocenjivog je značaja kada roditelj zna da može da ode na posao, a da je njegovo dete sa smetnjama u sigurnim rukama.

Izvor: Politika

Podeli tekst:
Tagovi :genetika, genetska bolest, genetski poremećaji, genetski testovi, mutacija, mutacija iks hromozom

Slični članci koji vas mogu zanimati:

Pet neobičnih osobina koje smo nasledili od roditelja

Zdravlje po tatinoj liniji

Sastav koji je dirnuo region: “Volim svoj Daunov sindrom, takav sam se rodio. Imam sreće što imam dobre ljude oko sebe

Teorije koje objašnjavaju zašto su prvorođena deca pametnija od ostale

Najnoviji tekstovi iz kategorije: ZDRAVLJE

Tiodorović o akutnom hepatitisu kod dece: “Možda se radi i o koroni”

Tiodorović o akutnom hepatitisu kod dece: “Možda se radi i o koroni”

Još se ne može precizno reći i sa sigurnošću tvrditi šta izaziva akutni hepatis kod dece, od koga je obolelo 450 dece u 30 zemalja sveta, ali postoje pretpostavke koje...

„Misterioznim hepatitisom“ zaraženo 228 dece u svetu

„Misterioznim hepatitisom“ zaraženo 228 dece u svetu

Iako se u Srbiji prati stanje jednog devetogodišnjaka, zvanične potvrde o pojavi hepatitisa nepoznatog porekla u Srbiji nema. Lekari apeluju da ne treba dizati paniku, već održavati higijenu i ukoliko...

Upomoć! Dete mi je krenulo u vrtić i stalno je bolesno!

Upomoć! Dete mi je krenulo u vrtić i stalno je bolesno!

Svima se dešava: Dete počne da ide u vrtić i odjednom mu je nos neprestano slinav i ne prestaje da kašlje. Stručnjaci procenjuju da deca u proseku zakače šest infekcija...

Da li moje dete raste dovoljno – kada je vreme za odlazak specijalisti

Da li moje dete raste dovoljno – kada je vreme za odlazak specijalisti

Nije retkost da se roditelji pitaju da li im deca dovoljno rastu u odnosu na uzrast, i druge mališane u razredu. Nekada se desi da je mlađe dete više od...

Nema komentara.

Ostavite komentar

Vaš email nikada ne koristimo za spam.

  • facebook
  • googleplus
  • pinterest
  • twitter
  • youtube
  • instagram
  • mail
Lilly
budimlijaresort

frizerski-salon

rent-a-car

Lepi brka

GastroPahLeeLooLaBanneromad

Detinjarije © 2010. - 2020. Sva prava zadržana
Impresum • Kontakt • Cenovnik oglašavanja
⇪