Mutacija iks hromozoma diktira drugačiji život

Zahvaljujući usvajanju Zojinog zakona, u Dušičinoj četvrtoj godini, testiranjem uzorka krvi u Barseloni, saznali smo konačno tačan uzrok njenog problema

Foto: Freepik

Autor: Danijela Davidov-Kesar

Dušica danas ima osam godina. Rodila se kao zdrava beba, s dve desetke od lekara u porodilištu. U prvih nekoliko meseci postalo je sumnjivo njeno slabo držanje glave, hipotonija mišića, te je vrlo rano, već sa šest meseci, uključena na vežbe u Dečjoj bolnici u Novom Sadu.

Kada treba da predstavim Dušicu, put koji smo do sada prešli s njom i njenim stanje ili de-de-iks-tri-iks sindrom (mutacija iks hromozoma), volim da se vratim na blog koji mi je tokom prvih godina borbe za dijagnozu bio neka vrsta virtuelnog dnevnika, zahvaljujući kome mnoge stvari nismo zaboravili.

Kada je Dušica napunila tri godine, već je prošla oko 900 sati fizikalne terapije, ne sećam se tačnog broja časova s defektolozima i logopedima. Do treće godine je provela osam meseci svog malog života u dečjoj bolnici, naravno u različitim navratima i srećom često samo po nekoliko sati. Počela je da puzi kada je napunila 22 meseca i uspravila se pola godine kasnije. S tri godine je mogla da korača uz pridržavanje, klimavo, ali obećavajuće. Danas ne govori, iako se oglašava samo ponekim slogovima, najčešće sa „ma”, „ba”, „br”. Mislimo da razume mnogo stvari. Ne znamo koliko.

Prvi put je prespavala noć oko četvrtog rođendana, a s četiri godine počela normalno da spava. Do tada se često budila u pola noći i nije uspevala ponovo da zaspi, te su nam noćne družbe s njom između dva i četiri sata ujutru bile normalna pojava. Ujedno, i veliki ispit snage i strpljenja. Tokom prvih godina, imunitet joj je bio vrlo loš i slab, patila je od stalnih upala ušiju, praćenih visokim temperaturama i često bismo završili hospitalizovani, na intravenoznom antibiotiku. Srećom, nakon nekoliko godina, zdravlje se stabilizovalo i boravci u bolnici su se potpuno proredili. U Srbiji su joj do tada urađene sve postojeće genetsko-metaboličke analize i neurološki pregledi, ali nismo došli do konkretnih rezultata koji bi ukazali na uzrok stanja.

Zahvaljujući usvajanju Zojinog zakona, u Dušičinoj četvrtoj godini, testiranjem uzorka krvi u Barseloni, saznali smo konačno tačan uzrok njenog problema: mutacija iks hromozoma, de-de-iks-tri-iks.

Tada su se dani ulili u „Gugl” i tajne roditeljske grupe na „Fejsbuku”; povremeno smo osećali olakšanje, a povremeno nam se stezalo grlo. Uvideli smo vrlo brzo da je presuda (pronalaženje dijagnoze) zapravo nagrada.

Čovek se u takvoj situaciji seti ljudi koji su strašnije stvari saznavali po hodnicima stranih bolnica, kao i onih koji su imali sreću da saznaju i lepše stvari u vezi s bolesnim detetom. Naša situacija se mogla i može sagledati iz raznih uglova, te smo izabrali najkonstruktivniji – maksimalno ulaganje u rad s njom i povezivanje s porodicama i lekarima iz inostranstva. Naš zadatak je da je podučavamo, da ponavljamo ono što treba da nauči i da je stimulišemo koliko god možemo, da pronalazimo najzabavnije metode učenja i najraspoloženije saradnike.

Dušica je neverbalna, radosna, hipersenzitivna devojčica koja obožava vodu, sve što sija, priče i veselu muziku. Uznemiruju je promene tona, ljutnja, vika, tužna muzika, svađa, bilo kakve negativne emocije.

Na nama je da njenu frustraciju snizimo i da održavamo izvestan stepen radosti u njenoj okolini.

Na „Fejsbuku” smo pronašli tajne grupe roditelja dece s istom smetnjom, najpre u Americi, a potom su se formirale i grupe u Evropi, kako je rastao broj dijagnostikovanih. Tokom godina učestvovali smo u akcijama prikupljanja novca za istraživanje sindroma. Zajednički pratimo razvoj naših mališana i delimo njihove uspone i padove. Danas ima 460 slučajeva na svetu, među kojima je Dušica jedina na Balkanu.

Američki doktor Šer, koji se bavi istraživanjem ovog sindroma, tvrdi da nije toliko redak kao pojava nego je testiranje još uvek skupo. Utvrđuje se samo genetskom sekvencijom. Pretpostavlja da će isplivati velik broj slučajeva kada testiranje postane dostupno svima.

Od suštinske je važnosti udruživanje i angažovanje roditelja kada su retke bolesti u pitanju. Bojana Mirosavljević je to dokazala u Srbiji, promenivši zakon. Sami smo svedoci koliko je važno bilo to što su roditelji prikupljali novac i povezali se s lekarima zainteresovanim za početak istraživanja o de-de-iks-tri-iks mutaciji. U februaru 2020, fondacija „Zukenberg i Čen” uplatila je 450.000 dolara za dalja istraživanja ove bolesti. To je potez koji je neizmerno podigao svest ljudi i lekara o ovoj mutaciji i probudio pažnju svetskih stručnjaka, a za koji su zaslužni uporni roditelji. Nikada se ne zna da li nam je terapija ili lek na pomolu. Medicina galopira napred. Genetske terapije više nisu naučna fantastika.

Dušica danas sve bolje razume. Još uvek nije samostalna i potreban joj je konstantan nadzor. Hoda u meri u kojoj joj prija, te su nam kolica i dalje neophodna ako se šetamo malo dalje od kuće. Potrebna joj je pomoć pri jelu i higijeni.

Jednu od najvažnijih uloga u našim životima igra pratilac. Tanja je s nama već tri godine i s ljubavlju i pažnjom vodi Dušicu u školu i radi s njom. Savesna osoba na mestu pratioca ključ je za prirodno funkcionisanje višečlane porodice. Od neprocenjivog je značaja kada roditelj zna da može da ode na posao, a da je njegovo dete sa smetnjama u sigurnim rukama.

Izvor: Politika

Podeli tekst: