U našoj zemlji je uveden skrining na cističnu fibrozu, piše Telegraf rs. Informaciju da je ova vrsta pregleda obavezna od ove godine u svakom porodilištu potvrdili su iz Republičkog zavoda za zdravstveno osiguranje (RFZO).
Uzorci krvi uzimaju se od petog dana života novorođenčadi i šalju se na analizu na Institut za majku i dete u Beogradu.
„RFZO je prvi put u 2021. godini o trošku države uveo obavezni skrining cistične fibroze kod novorođenčadi stare do mesec dana. Do sada se o trošku države radio obavezni skrining fenilketonurije i hipertireoidizma. Skrining cistične fibroze će se obavljati kod sve novorođene dece u porodilištu i to od petog dana po rođenju“, rekli su iz RFZO.
Koliko je važan skrining?
Iz Zavoda su dodali da se u saradnji sa strukom radi na uvođenju prenatalne dijagnostike za cističnu fibrozu kao i za još jednu retku bolest za koju je ranije najavljeno uvođenje skrininga na početku 2021. godine.
„Trenutno se u RFZO u saradnji sa strukom radi na utvrđivanju protokola za uvođenje prenatalne dijagnostike za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju kod svih trudnica na teret sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja“, rečeno je.
Udruženja za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom Srbije rekli su za Telegraf rs da je uvođenje skrininga velika stvar za obolele. Jedna u 2.500 beba rodi se sa ovom teškom, naslednom bolešću i jednom od najučestalijih retkih bolesti, čiji se razvoj zaustavlja ranom dijagnostikom.
„Odmah se prati bolest. Uz dostupnu terapiju zaustavlja se njena progresija. U zavisnosti od kliničke slike uvode se i antibiotici, enzimi za varenje. Što se pre dobije dijagnoza, može se blagovremenije pristupiti tome da bolest ne napreduje“, rekla je potpredsednica udruženja Jelena Mandić (33) kojoj je bolest dijagnostikovana u drugom mesecu po rođenju.
„Na oko mi delujemo zdravo. Samo što smo neuhranjeni, učestao je kašalj. Imamo otežano disanje, koje se nekad baš čuje. Brzo se zamaramo. Vremenom se pojavljuju osteoporoza, dijabetes, ciroza jetre. Krajnja solucija je transplantacija pluća. Ona se u Srbiji ne radi, a od pre tri, četiri godine ne radi se ni u inostranstvu, zato što Srbija nije u Eurotransportu. Za poslednju transplantaciju išlo se u Beč. Mi njima ne dajemo pluća, pa oni ne rade transplantaciju na našim pacijentima“, dodala je.
Nema leka za cističnu fibrozu, ali ima načina da se ova bolest drži pod kontrolom.
„Samo u decembru smo izgubili dva pacijenta sa cističnom fibrozom koji nisu imali dovoljno mogućnosti da se leče“, istakla je Jelena Mandić koja je dodala da u našoj zemlji i i sada ima pacijenata „zrelih za transplantaciju“.
Prema podacima Udruženja u Srbiji ima oko 250 obolelih, od čega je 30 odsto punoletnih. Mandić je napomenula da ne postoje potpuni zvanični podaci, pa je broj obolelih veći i od onog koji je njima dostupan.
„Taj broj je veći jer se dosta pacijenta leči po drugim dijagnozama. Malo se zna o bolesti, samim tim nije ni pravilno dijagnostikovana“, rekla je i istakla da je prosečan vek obolelog 25 godina, ali da u Srbiji ima obolelih koji su stariji i od 40 godina.
Lečenje cistične fibroze
Prema rečima Jelene Mandić, deo terapije koju koriste oboleli od cistične fibroze pokriva RFZO.
„Fond pokriva deo terapije. To su inhalacijski antibiotici, enzimi za varenje, dok se, recimo, kupuju vitamini koji su osnovna terapija. Pacijenti moraju da kupuju i probiotike, lekove za želudac, dakle, one koji služe da se kontroliše bolest, a koji se ne vode kao lekovi za fibrozu. Postoje i lekovi do kojih pacijenti imaju problem da dođu jer se ne vode isključivo kao lekovi za fibrozu“, rekla je za Telegraf.rs koji piše da oboleli mogu da imaju i po 14 inhalacija dnevno, kojima dodaju lekove.
Primarni cilj Udruženja i svih koji se bore sa ovom bolešću jeste da se izbore za lek Trikafta, koji u Srbiji još nije dostupan, istakla je Jelena Mandić.
Izvor: Yumama
