Smisao neonatalnog skrininga, dakle, odmah po rođenju, jeste u tome da se bolest otkrije laboratorijski – pre ispoljavanja simptoma

Sredinom jula bilo je tri meseca od pokretanja neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u beogradskom porodilištu GAK “Narodni front”. Iznošenjem podataka sa terena obeleženo je prvo tromesečje ovog jednogodišnjeg projekta. Tada smo preneli da je dosad testirano oko 1.700 beba, te da su svi rezultati bili negativni.
Rukovodilac projekta genetičar Miloš Brkušanin u razgovoru za medije objasnio je da se ti rezultati ne saopštavaju roditeljima, te da je izostanak poziva zapravo dobra vest. Prema njegovim navodima, takva je praksa za svaki skrining.
– Ako se niko ne javi, znači da je test negativan. Porodica se kontaktira tek ako postoji problem – navodi. – Onda treba se uzme dodatni uzorak krvi od te bebe – kaže nam uz napomenu da se time zapravo traži dodatna potvrda o bolesti: – To dete potpuno normalno izgleda, samo mi vidimo u laboratoriji da ono ima SMA. Teorijski govorim, još nismo imali tu situaciju.
Kaže nam i da rezultati testa obično stižu nakon što beba i mama već napuste porodilište. Objašnjava da to ima veze sa brojem rođenih beba i kapacitetom aparata za testiranje.
– Pošto se uzorak uzima oko trećeg dana po rođenju, a bebe već četvrtog, petog budu puštene, desi se da rezultat ne stigne dok beba ne izađe. Ranije smo išli svaki dan po uzorke. Danas za juče pokupiš 20 uzoraka. Ipak, najbolje je ako može da se odjednom testira 91 uzorak. Kada pustiš mašinu, ona troši reagense kao da testiraš sve. Tu se puno gubi, pa da bismo bili ekonomični, sačekamo da se skupi taj 91 uzorak – objašnjava razloge.
– Ako je beba uzorkovana danas, mi ćemo sutra preuzeti uzorak, ali ćemo ga testirati možda tek za dva dana. Analiza bude u istom danu gotova. Od momenta kada je dete uzorkovano, prođe neka tri dana dok mi ne dobijemo rezultat. Ako bi rezultat bio pozitivan, tog trećeg, eventualno četvrtog dana bi se već kontaktirao lekar da se pozove dete i roditelje da dođu na pregled – govori uz napomenu da nema bojazni da se sa rezultatima kasni.
Ono što je sa druge strane možda razlog za brigu jeste podatak od oko pet odsto majki koje su odbile testiranje. To je oko 80 majki koje su se porodile u “Frontu”. Iako nije reč o velikom broju porodilja, time ni beba, doktor Brkušanin razmišlja da li bi pet odsto na nivou cele Srbije, kada projekat bude proširen, bilo jednako malo.
– Verujem da je u unutrašnjosti sumnja veća. Ono što je moj utisak jeste da su ljudi izgubili poverenje u nauku kada je krenula epidemija korone, poverenje u medicinu i da razmišljaju o teorijama zavere. Bilo je nekih komentara. Moja koleginica je podelila članak na Instagramu i čovek joj je napisao: ‘Vi uzimate DNK dece, ugrađujete čipove itd’. Mi prosto živimo u toj realnosti teorija zavera – kaže navodeći da veruje da je moguće uticati na nepoverljive.
Navodi i razloge koje majke navode kada odustaju od testiranja novorođenčeta.
To su, dodaje, podaci “sa terena”. Ono što lekari čuju u razgovoru sa majkama podelili su u dve grupe razloga.
Iz njihovih komentara, koji su slični, lekari su izvukli dva zaključka: da se boje se da nešto ne prouzrokuju kod bebe i da su toliko srećne u momentu da ne žele ni da pomisle da nešto tako grozno može da se desi.
Dr Brkušanin navodi i jedan prećutni razlog. Kako je reč o naslednoj bolesti, roditelji teško podnose mogućnost da je dete baš od njih nasledilo – bolest.
– To stvarno često vidimo. Ljudi ne mogu da se pomire sa tim da su oni nekome preneli nešto. Mi to ne biramo, to se jednostavno desi – kaže navodeći da niko od nas nije imao kontrolu nad svojim genetskim nasleđem.
Smisao neonatalnog skrininga, dakle, odmah po rođenju, jeste u tome da se bolest otkrije laboratorijski – pre ispoljavanja simptoma – i da se tada da potrebna terapija, upravo kako bi se razvijanje očekivanih simptoma potpuno sprečilo. Deca bi i dalje bila nosioci gena, ali bi odrastala kao njihovi zdravi vršnjaci.
Izvor: Telegraf
Slični članci koji vas mogu zanimati:
Najnoviji tekstovi iz kategorije: ZDRAVLJE
Koliko će puta u životu ta majka morati da bude vojnik?
Par dana na dečijoj neuropsihijatriji u Nišu... U sred noći su doveli mladu ženu sa osmomesečnom bebom i smestili je na krevet do našeg. Bebi su uradili preglede i očekivao...
Koliko je (ne)zdravo puštati ljubimce u krevet
Ljudi koji imaju kućne ljubimce često toliko uživaju u njihovom društvu da ih puštaju u svoj krevet, da spavaju sa njima. Dok su medicinski stručnjaci ranije savetovali da ne treba...
Gordani i Dariu je bilo najteže da shvate da Pavle ima autizam: On je naš i nikada nećemo od njega pokušavati da pravimo tipično dete
Piše: Branka Gajić – Možda će nekome zvučati čudno, ali mi smo zaista srećni upravo zato što smo uspeli da sačuvamo porodicu. Autizam jednog člana živi cela porodica, a mnoge...
Moja ćerka ne seća se bola i straha zbog svoje operacije srca. Seća se jedne medicinske sestre
Moja petogodišnja ćerka oporavljala se u bolnici posle operacije na otvorenom srcu. Dok je nesigurno hodala bolničkim hodnikom, susrela je medicinsku sestru. "Dođi ovamo," sestra joj je rekla. "Hoću nešto...
Nema komentara.