Genetske poremećaje i retke bolesti deca dobijaju od oca mnogo češće nego od majke

Greške u očevoj DNK mogu biti uzročnici retkih bolesti kod dece, jer se upravo od očeva nasleđuje četiri puta više novih mutacija nego od majki, pokazalo je istraživanje islandskih genetičara.

Sonja Todorović

Tokom studije proučavano je 14.000 Islanđana i došlo se do zaključka kako muškarci prenose jednu novu mutaciju svakih osam meseci, dok žene novu mutaciju prenesu tek svake tri godine. Matematičkim sledom, to znači da bi dete tridesetogodišnjih roditelja nasledilo u proseku 11 novih mutacija od svoje majke, a od oca čak 45.

Ugrožena deca starijih očeva

– Iako su nove mutacije dovele do varijacija ljudskog genoma koja je nužna za evoluciju, takođe se smatra da su one odgovorne i za većinu slučajeva retkih bolesti u detinjstvu – rekao je Kari Stefanson, istraživač islandske genetičke kompanije, koji je vodio studiju čiji su rezultati objavljeni u časopisu “Nature”.

Iz ranijih istraživanja je poznato da deca starijih očeva imaju veći rizik od razvoja određenih poremećaja, uključujući intelektualne teškoće, autizam i šizofreniju. Deca nasleđuju nove mutacije koje se stvaraju u očevoj spermi i majčinim jajašcima.

Muškarci prenose više mutacija od žena jer proizvode spermu na način koji nije savršen za kopiranje DNK, pa s vremenom njihova sperma akumulira sve više mutacija.

Dr Stojković: Potvrda da su i godine muškaraca važne

Naš poznati genetičar, dr Miodrag Stojković, koji je inače prvi u svetu dobio dozvolu da se bavi kloniranjem ljudskih embriona, kaže da je ovo potvrda davnih istraživanja i zaključaka da što je genetički materijal stariji to je i predispozicija za bolesno potomstvo veća.

– Pre skoro 100 godina genetičar Haldan je definisao nešto slično studirajući prenošenje hemofilije na potomstvo i došao do zaključka da se neke bolesti prenose upravo preko očevog X hromozoma. Kasnije, 2012. se zahvaljujući naučnicima iz Velike Britanije i Islanda dolazi do saznanja da što su očevi stariji to je izraženiji rizik da deca obole. Objašnjenje za to je da se kod muškarca spermatoizoidi neprestano “proizvode” i da pri tome vrlo često nastaju mutacije, za razliku od žena koje su rođene sa životnom rezervom jajnih ćelija koja se troši – objašnjava dr Stojković.

On kaže da ne treba zaboraviti da je broj godina i za oca i za majku jako bitan, ne samo zbog pojavljivanja mutacija u genetskom materijalu ili eventualnog steriliteta kada postoji želja za potomstvom, već zbog toga što se (što duži to gore) negativni uticaji načina života kao i sredine odražavaju i na kvantitet i kvalitet spermatozoida i jajnih ćelija.

U Britaniji granica za doniranje sperme 40 godina

Stručnja javnost takao već dugi niz godina zna da se rizik za dete s medicinskim stanjem genskog materijala znatno povećava s godinama oca u vreme začeća.

Zbog toga je i preporučena gornja starosna granica za doniranje sperme 40 godina u Velikoj Britaniji. Jednostavno rečeno, genetski kvalitet sperme mlađih muškaraca, u smislu novih mutacija, mnogo je bolja od starijih muškaraca.

Izvor: Blic